Doenças raras e saúde ocular

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), é considerada rara a doença que afeta até 65 pessoas em um grupo de 100 mil, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo, que se manifestam de inúmeras formas, variando de doença para doença e em cada pessoa. Na maior parte dos casos, essas patologias são crônicas, evoluem de forma progressiva, são de difícil diagnóstico e exigem acompanhamento multidisciplinar, com médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, entre outros profissionais de saúde.

As manifestações oculares são complicações bastante frequentes nesses casos. Além disso, existem doenças raras relacionadas diretamente aos olhos, como distrofias da retina, alguns tipos de câncer e alterações genéticas. É comum que causem a perda da visão, de forma lenta e progressiva e, ainda que não seja possível tratar a maior parte dos casos, existem medidas capazes de melhorar a qualidade de vida do paciente e retardar o avanço da degeneração ocular.

A importância do diagnóstico correto

Diagnosticar corretamente é o primeiro passo para um tratamento adequado, que seja capaz de proporcionar uma melhora na qualidade de vida do paciente e de prevenir complicações, como a perda da visão. No entanto, este é um processo longo que pode durar décadas, até que a doença seja corretamente identificada, pois, muitas vezes, exige a realização de exames com um alto custo.

Apesar de, com frequência, as queixas em relação às manifestações oculares serem aparentemente comuns, o médico oftalmologista pode realizar uma avaliação completa, incluindo a análise do histórico de saúde do paciente, que, dessa forma, contribua com o diagnóstico da doença rara.

Tratando doenças raras 

Ainda que não haja cura para muitas dessas doenças, a tecnologia na Oftalmologia evoluiu muito e os avanços seguem se tornando realidade dia após dia. Dessa forma, hoje, já é possível tratar alguns tipos de câncer e manifestações inflamatórias que atingem os olhos. Para as doenças de origem genética, existem estudos em andamento que, no futuro, podem favorecer esses pacientes.